[1차 기형아 검사] 취약 X증후군, 통합선별검사, 융모막 검사, 양수 검사, 니프티 차이점, 비용 알아보기

임신 12주차가 되면, 1차 기형아 검사가 실시됩니다. 보통 취약 X증후군 검사는 정신지체 관련 유전자를 확인할 수 있는 검사입니다. 그리고 기형아 검사로 대표적으로 잘 알려진 검사는 4가지가 있는데, 바로 통합선별검사, 융모막 검사, 양수검사, 그리고 니프티 검사가 있다. 오늘은 이 검사들에 관한 정보를 알려드리도록 하겠습니다.

 

1차-기형아-검사

 

 

1. 취약 X증후군 검사

취약 X증후군 검사는 '산전 정신지체 선별검사'라고도 합니다. 이는 다운증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체 질병 중 하나이며, 유전성 정신지체 중에서는 가장 주된 원인이기도 합니다. 이 선별검사를 통해 태아가 아닌 산모의 혈액을 체취하여 산모가 가지고 있는 유전자 중에 정신지체와 관련된 이상 소견이 있는지 확인할 수 있습니다. 

 

취약-x증후군-검사

 

취약 X증후군의 임상 증상으로는 신체적 특징과 지능장애로 나눠질 수 있습니다. 신체적 특징으로는 넓은 이마와 긴 얼굴, 그리고 돌출된 큰 귀, 두드러진 턱이 있는데 이는 보통 아동기가 지나며 나타납니다. 또한, 주의력 결핍이나 자폐증, 학습 장애, 수학능력의 부족 등과 같은 지능 장애의 증상을 보입니다. 

 

구분	산전 정신지체 선별검사
목적	취약 X 증후군 선별
정신지체 원인	2위 (1위는 다운증후군)
유전 방식	유전병
검사 시기	임신 전 or 임신 초기
질병 검출율	99% 이상

 

 

 

2. 통합선별검사

통합 선별 검사는 대부분의 산모가 하는 검사입니다. 초음파 상에서 코뼈의 유무, 투명대에 이상이 없다면 실시하게 됩니다. 이는 말 그대로 산모의 혈액을 체취하여 '다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손' 이 3가지 항목에 관해 '선별'하는 검사이기에 정확도는 90%라고 볼 수 있습니다. 통합선별검사는 보통 1차와 2차로 나뉘어집니다. 1차는 11~13주에 혈액을 체취하고, 2차는 15주~22주에 혈액을 체취하여 1차, 2차 혈액을 비교 분석하여 선별결과가 나오게 됩니다. 

 

 

1차-기형아-검사-저위험군

 

1차 및 2차 혈액을 체취해야 하고, 2차 혈액 체취한 후 일주일 뒤에 검사 결과가 나오기에 가장 시간이 오래 걸리기도 하다는 단점이 있지만, 10만원대의 저렴한 가격으로 실시할 수 있습니다. 보통 많은 산모들이 통합선별검사를 한 뒤, 여기서 '고위험군'이 나오면 '니프티 검사'를 진행할 것인지 '융모막 검사'나 '양수 검사'를 진행할 것인지 선택하게 됩니다. 

 

 

3. 니프티 검사

니프티(NIPT) 검사는 산모의 혈액 체취를 통해 '다운증후군', '에드워드증후군', '파타우증후군'과 같은 염색체 이상을 발견하는데 도움이 되는 검사입니다. 보통 통합선별검사에서 '고위험군'으로 나왔을 때 니프티 검사를 많이 실시하게 되며, 12주 초음파에서 코뼈가 안보인다던지, 목 투명대가 너무 두꺼운 경우에 통합선별검사가 아닌 니프티 검사를 바로 실시합니다. 

 

니프티-검사

 

니프티검사는 산모 혈액 체취 후, 빠르게는 1주일에서 길게는 10일정도 후에 결과를 받아볼 수 있으며, 이 때 태아의 성별도 확정적으로 확인이 가능합니다. 거의 99%의 확률로 정확한 검사 결과를 받아볼 수 있으며, 가격은 병원마다 다르지만 50만원~80만원정도 하고, 어디서 검사하는 지에 따라 '니프티'라고 불리우기도 하고, '맘스캐닝 검사'라고 불리우기도 합니다. 

 

 

4. 융모막 검사

융모막 검사는 보통 '확진검사'라고 부르기도 합니다. 융모막 검사는 임신 10~13주에 실시할 수 있으며, 12주 아기 초음파에서 코뼈나 목투명대에 이상이 있는 경우, 통합선별검사에서 고위험이 나오는 경우에 니프티 검사를 건너뛰고 융모막 검사를 실시할 수 있습니다. 초음파 영상을 보면서 작은 튜브를 자궁 경부나 복부에 삽입하여 태반 조직 일부를 체쥐하여 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있습니다. 

 

융모막-검사

 

융모막 검사 비용은 보통 100만원 정도 하며, 미세변이 검사결과를 추가할 경우 30~60만원 가량 더 추가될 수 있습니다. 융모막 검사는 산모의 태반의 융모막을 체취하고나서 병원마다 다르지만 빠르면 당일에 알 수 있을 정도로 빠르게 확인이 가능하고, 무엇보다 '확진 검사'이기 때문에 확실한 정보를 얻을 수 있다는 장점이 있습니다. 하지만, 0.001%의 확률로 조산이나 유산이 될 가능성도 있습니다.

 

 

5. 양수 검사

양수 검사도 융모막 검사와 같이 '확진 검사'라고 불리웁니다. 보통 16주~20주쯤, 양수의 양이 많아 졌을 때 실시하는 검사입니다. 융모막 검사와 같이 12주 아기 초음파에 이상이 있거나, 통합선별검사에서 고위험군이 나와서 니프티를 건너뛰고 기다렸다가 양수 검사를 실시하는 분들도 계시고, 니프티에서 고위험군이 나와서 실시하는 경우도 있습니다.

 

양수 검사 비용도 병원마다 다르지만 보통 140~200만원대까지 합니다. 산모의 복부를 통해 직접적으로 양수를 체취하기에 0.001%로 조산이나 유산확률이 있다는 단점이 있지만, 결과를 '확정'으로 받아볼 수 있고, 빠르면 당일 늦어도 10일 안에 확인이 가능합니다. 

 

 

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6. 가격 및 특징 비교 

위에 살펴본 통합선별검사, 니프티 검사, 융모막 검사, 양수검사를 표로 정리해 보았습니다. 비교해서 차이점을 확인해보시기 바랍니다.

 

	통합 선별 검사	니프티 검사	융모막 검사	양수 검사
대상	일반 산모	초음파에 이상있는 경우 고위험 산모 만 35세 이상 산모	초음파에 이상있는 경우 니프티 검사를 건너뛰고 바로 실시 고위험 산모 만 35세 이상 산모 통합선별검사에서 고위험군이 나온 산모
시기	1차 11~13주 2차 15~20주	11~13주	10~13주	16~20주
검사 방법	산모 혈액 체취	산모 혈액 체취	산모 태반 채취 (하복부)	산모 양수 채취 (복부)
정확도	90%	99%	확진 검사	확진 검사
결과	5~6주	7일~10일	당일~10일	당일~10일
비용	10만원대	50~80만원	100~150만원	140~200만원

 

 

 

오늘은 임신 12주차에 첫 관문이라 할 수 있는 1차 기형아 검사에 관해 알아보았습니다. 많은 분들에게 근심과 걱정을 안겨주기도 하고, 안도의 마음을 선사하기도 하는 1차 기형아 검사인데요. 오늘 소개해드렸던 취약 X증후군, 통합 선별 검사, 융모막 검사, 양수 검사, 니프티 중에 상황에 맞는 적합한 검사를 실시하셔서 좋은 결과 있으시길 바랍니다!